Количество детей с РАС растёт? Нормы необходимо сдвигать во времени?
Да, даже логопедам — если у этого логопеда есть хотя бы вот эти начальные знания из курса биологии.
Давайте разберёмся по пунктам, структурно.
Ген — фрагмент ДНК, содержащий информацию о структуре одной молекулы белка. Это белок, относящийся к одной из трёх групп белков:
- белки-ферменты, ускоряющие метаболические процессы;
- структурные или строительные (мембранные) белки;
- белки-рецепторы, превращающие химическую и физическую энергию в энергию нервных импульсов или воспринимающие действие нейромедиаторов, гормонов и других химических веществ.
При генетической поломке белков первой группы возникают болезни обмена веществ (например, ФКУ); белков второй группы — преимущественно пороки развития органов (в частности, дисгенезия мозолистого тела, которую так часто мы видим на МРТ наших клиентов); белков третьей группы — нарушения функций определённых органов и систем: глухота, эндокринные нарушения, а также психические расстройства.
Исходя из понимания тех нарушений, которые возникают в ответ на патологию белков третьей группы, становится понятным, почему заключение от эндокринолога входит в обязательный пакет документов, запрашиваемый до дифференциальной диагностики для составления диагностической гипотезы.
Существуют также модифицирующие гены, регулирующие активность самого генома в соответствии с «генеральным планом» или «генетической программой» его функционирования. Например, регулируется время активации или блокирования того или иного гена. Благодаря этим генам мы взрослеем, стареем, начинаем держать голову, гулить и ходить в определённое для нашего биологического вида время. Благодаря им же определённые типы аутизма из спектра РАС активируются в возрасте 1,6–1,9 лет (и прививка может являться лишь дополнительным фактором, но не причиной), или же спавшие ранее гены активируют болезнь Альцгеймера.
Генетический код — это последовательность нуклеотидов, универсальных для всех живых существ. Выпадение или добавление хотя бы одного нуклеотида в любой части гена делает синтезируемый белок дисфункциональным, что может привести к патологии развития.
Оба набора хромосом переданы от родителей (по одному от каждого). Таким образом, когда мы взаимодействуем с ребёнком, имеющим психическое нарушение, а также с его родителями, мы понимаем, что родители могут быть носителями этого психического заболевания, наблюдаемого у ребёнка, или же иметь это же заболевание, но в субклинической форме. Надеюсь, что теперь всем возмущающимся тем, зачем в моей книге (http://lynskaya.ru/book1) приведена анкета по изучению семейно-наследственного фона, и зачем её необходимо просить подробно заполнять, а затем подробно изучать, станет понятнее.
Напомню, что хромосомы — это образования внутри ядра клетки, внутри которых располагаются гены: 60–70 тысяч генов в одной хромосоме. В клетках каждого из нас содержится двойной набор хромосом; исключение составляют половые хромосомы, содержащиеся в яйцеклетках и сперматозоидах. Одинарный набор превращается в двойной в момент оплодотворения.
Главным фактором развития психической патологии является наследственность — то есть повреждение генов и хромосом, мутации в которых неизбежно, независимо от других биологических и социальных факторов, приводят к развитию патологии. Однако иные биологические и социальные факторы могут отягощать или компенсировать генетическую патологию.
РАС — это группа состояний, куда могут быть включены как варианты «настоящего, истинного» аутизма, так и иные состояния, которые, например, описываются как синдром нейровоспаления (более подходящим термином, на мой взгляд, вариант загадочного нейровоспаления обозначать «аутоиммунной кататонией» — термин уже встречается в зарубежных публикациях). Не вдаваясь сегодня в тему, правомерно или неправомерно объединять столь разные по патогенезу состояния в одну группу, мы поговорим о том, почему вообще психической патологии (включая расстройства личности, расстройства адаптации, неврозы, навязчивости и пр.) становится всё больше.